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半乳糖血症的检查

半乳糖血症是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病,以肝脏受损、智能低下、白内障及重度营养不良为特征,属常染色体隐性遗传。进乳后出现症状,有肝损害、白内障、生长发育障碍、智力低下等。

半乳糖血症是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病,以肝脏受损、智能低下、白内障及重度营养不良为特征,属常染色体隐性遗传。进乳后出现症状,有肝损害、白内障、生长发育障碍、智力低下等;半乳糖尿、蛋白尿和氨基酸尿,在停乳食1周后,可完全消失。

1、血、尿半乳糖测定:血中半乳糖含量升高,尿半乳糖可为阳性。

2、红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶活力测定:活力低于8单位/克(U/g)血红蛋白,活性降低或完全缺如有诊断价值。

3、红细胞中半乳糖-1-磷酸含量测定:含量可升高,在患儿压积红细胞中含量超过30毫克/升(mg/L)。

专家免费咨询热线:010-87876186(咨询时间:上午8:30-下午5:00)

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