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视网膜色素变性的临床症状

本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常,随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄,视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。

1)夜盲:为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。

(2)暗适应检查早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终末阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。

(3)视野与中心视力早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,一般照明下,当周边视野全部丧失后,中心视野尚存5°~10°,患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失,终于完全失明。RP自然病程中,视野每年损失4.6%。

(4)视觉电生理ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

(5)色觉多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。

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