多囊肾的临床表现

【概述】

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

【临床表现】

临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：

（1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。

（2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。

（3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。

（4）可以有高血压伴头晕、头痛。

（5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。

（6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。

X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。

治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。

【预后】

多囊肾患者的个体差异性较大，其病程的长短与有无合并症密切相关。如患者有较多的合并症及进行性尿毒症时，其预后较差；·而有的患者，虽有肾功能不全，但并无合并症，其病程进展缓慢，预后相对较好。故临床上对多囊肾合并症处理的好坏可成为决定预后的关键。本病出现临床症状的年龄越轻其预后越差。一般在症状出现后可存活10年左右，若不做透析疗法和肾移植，平均死亡年龄约50岁。本病死亡的主要原因为肾功能衰竭、心力衰竭、颅内出血及肺部感染等。