肝豆状核变性的讨论

肝豆状核变性又称Wilson病，系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病，本组31例中无1例有明确的家族史， 4例父母为近亲结婚，因此MD散发病例不少见。

神经损害， MR异常信号不是呈长T1、长T2改变，而是等T1、长T 2改变，白质也累及，角膜k-F环阴性及血铜氧化酶正常可以将这类MS与MD鉴别，激素治疗有效更支持了MS的诊断。

对于首发症状不是锥体外系症状的MD病人，往往容易误诊。本组1例女性19岁，因渐起发呆少语、行为怪异、动作迟缓被我院精神科收治，头颅MRI示两侧豆状核、尾状核头部对称性异常信号，呈长T1、长T2改变，进一步查角膜k-F环阳性，血铜氧化酶20 u/L，确诊为MD。另1例表现为双下肢无力1年，头颅MRI示双豆状核及尾状核头对称性异常信号，双侧脑室对称性扩大，再查血铜氧化酶12u/L，眼科裂隙灯查角膜k-F环阳性，确诊为MD。因此对于一部分病人在未出现神经系统症状，尤其锥体外系症状出现之前，头颅MRI为MD的诊断提供了重要依据，双底节区对称性异常信号提示肝豆状核变性可能性大，再进一步检查角膜k-F环及血铜氧化酶可很快明确诊断，减少了肝豆状核变性的误诊。

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