进行肌营养不良的病因病理有哪
进行肌营养不良的病因病理有哪,肌营养不良给患者的身体健康带来了很大的危害,大家要对此引起高度的重视,因此对进行性肌营养不良的因素一定要很好的了解,那么,下面为大家介绍,进行肌营养不良的病因病理有哪。
进行肌营养不良的病因病理有哪
1、眼肌型少见。部分病者呈常染色体显性遗传。突变基因位第14对染色体上,基因性质尚未清楚。起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
2、面-肩-肱型呈常染色体显性遗传。男女均可罹病。病情严重程度不一,轻者可无任何主诉,在偶然机会或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿起病,常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰隆突明显。整个肩胛部酷似"衣架"。前臂肌肉正常。病程进展缓慢,躯干和骨盆带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3、肢带型较复杂,常为非单一疾病,有的呈常染色体隐性遗传。两性均可罹病。多数在青少年起病,个别更晚。以骨盆带肌的无力、萎缩为首发症状。进展缓慢,逐步累及肩胛带而出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期病者亦可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,一般不影响寿命。
4、假肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。偶亦有女性病例。按起病年龄和预后可分为Duchenne型和Becker型,Duchenne型肌营养不良症更为常见而严重,发生率约为1/3000~1/4000个成活男婴。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸,脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直。养不良症的1/10。青少年起病,亦属性链环隐性遗传。假肥大和心电图异常等大体与Duchenne型相同,但病程进展慢。有的病人最终亦只能在轮椅上生活。多数无智能异常。预期寿命略低于一般人群。
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