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遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型,但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。

遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型,但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明,多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。

针灸治疗本病,首见于1964年,为个案报告,七十年代亦仅只一篇以头针治疗本病的临床文章。八十年代虽有多篇,但均为个案。所以本病的较大样本的深入观察实际上是在1990年之后。综合已收集到的1990~1996年的6篇文章看,除1篇为个案外,其余均为多病例报道,在治疗方法上以头针疗法为主,或单独用头针,或头针与针灸相结合,亦有单用体针的。总的来说疗效亦较满意,平均有效率在90%以上。有人还将针刺法与西医治疗作对照,结果明显以针刺为优。只要进一步积累病例,统一疗效标准和观察远期疗效,可以预见,针灸不失为本病值得开发的有效疗法之一。

【病因病理】

病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。

【临床表现】

按起病年龄早晚区别,常见的有以下三类。

(一)Friedreich共济失调(Friedreich′sataxia)常于儿童或青春期起病。呈常染色体隐性遗传,病变基因位于9q13~21。有的为显性遗传。病理为后根神经节细胞变性、丧失和周围神经及背柱、脊髓小脑束的继发变性,多数有皮质脊髓束变性。小脑浦肯野细胞不同程度丧失。部分病例有心肌变性。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。以后上肢精细动作受影响,发展到有粗大的意向性震颤。躯干平衡受累时,病人站立或坐位时有身体不自主摆动。偶有头部规律性震颤。深感觉也受损时,则在小脑性共济失调的背景上又重迭感觉性共济失调的成分。病人闭目时共济失调更为明显;在视觉监控下,动作协调性可有所改善。常有小脑性构音障碍,言语含糊或呈吟诗状,严重者不能为他人听清。病程后期出现下肢肌力减退和胫前肌和手部小肌肉等轻度萎缩。检查时可见肌张力减低,腱反射迟钝或消失,以踝反射消失较早。锥体束征常阳性。感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉,首先发生于下肢的远端。尚可发现眼球震颤、视神经萎缩或神经性耳聋。病儿都有脊柱后侧凸,弓形足和马蹄内翻足等骨骼畸形。疾病早期即可有心电图异常。部分病儿的智能减低。病情呈缓慢进展直至严重残疾而不能独立生活。多死于间发感染或伴发的心肌病。

(二)小脑皮质变性(cerebellarcorticaldegenera-tion)主要病理变化为小脑皮质神经元的丧失。通常中年后起病,多数呈常染色体显性遗传。首先出现下肢共济失调,站立、行走不稳。缓慢进展而有构音障碍和上肢共济失调。病程延续20~30年。其他神经结构相对不受累。伴发于各种恶性肿瘤的亚急性小脑皮质变性见十二章。

(三)橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellarat-rophy,OPCA)成年起病。呈常染色体显性遗传,散发病例甚多,但病理变化与家族发病者相同。都累及下橄榄核、小脑脚、桥脑底和小脑。小脑皮质的电镜检查可见晶体样包涵体,类似于副粘病毒的小管样结构。提示在某些病例可能有感染因素参与。常以躯干性共济失调起病,进而发生肢体性共济失调、构音障碍和辨距不良。几年后,可出现肌张力增高,腱反射亢进和Babinski征。常有眼球震颤和视神经萎缩。部分病人在晚期发生肌萎缩和肌束颤动。作为本病特征性的软腭肌阵挛并不常见。其他尚可有肢体远端型感觉减失、眼肌麻痹、强直、震颤、精神异常、智能减退

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