铁粒幼细胞性贫血

疾病概述：

铁粒幼细胞性贫血sideroblastic anemia（简称ＳＡ。）是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素Ｂ６反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。 铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机理。任何原因影响这些酶的活性均可导致铁利用不良和血红素合成障碍，结果形成低色素性贫血，铁在红细胞及各组织内大量堆积，使红细胞形态及功能受损，致红细胞过早破坏即无效生成。铁大量沉积于各组织内，形成血色病，影响各组织器官功能。

临床表现：

1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于５０岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长 后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。 

2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。 

3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时（即含铁血黄素沉积症）肝脾肿大显著。 

4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。 

5.血象：一般为中度贫血（血红蛋白在７０－９０ｇ／Ｌ）少数为重度贫血（血红蛋白３０－６０ｇ／Ｌ）红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。 

6.骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞〉１５％，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。 

7.血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。

诊断依据：

1.发病缓慢，贫血为主要症状。 

2.可有肝脾肿大。 

3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。 

4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞＞１５％。粒系、巨核系正常。 

5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增高，血浆铁结合力，铁利用率降低。 

6.中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。

治疗：

治疗原则：

1.大剂量使用维生素Ｂ６。

2.使用雄性激素。

3.适当使用肾上腺皮质激素。

4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。