原发性视网膜色素变性特殊临床类型
原发性视网膜色素变性特殊临床类型:⑴单眼性原发性视网膜色素变性; ⑵象限性原发性视网膜色素变性;⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性;⑷无色素性视网膜色素变性。
⑴单眼性原发性视网膜色素变性:非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。
⑵象限性原发性视网膜色素变性:亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚。有相应的视野改变,视力较好,ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性:亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变,有骨细胞样色素堆积,ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主,后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜,并出现血管改变。
⑷无色素性视网膜色素变性:是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无色素沉着,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑,故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型
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