结晶样视网膜色素变性临床之表现

视力下降或夜盲，或两者兼有。亦可无自觉症状，因眼底检查才被发现。视野检查：早期可有中心暗点或旁中心暗点，完全或不完全环形暗点；晚期向心性缩小，甚至呈管状。早期暗适应正常，晚期明显下降。EOG早期正常，以后b波下降乃至消失。色觉早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。

早期检眼镜检查视乳头正常或轻度充血，晚期褪色。视网膜血管早期正常，晚期动脉略有变细。包括视乳头附近在内的后极部眼底呈污暗的灰绿色。在此背景上散布着很多结晶样闪辉亮点，小者如针尖，大者如视网膜中央静脉主支静脉直径，位于视网膜血管后方或其前方。亮点旁常有不明显的色素围绕。越近黄斑中心凹，亮点分布越密集，甚至融合成斑块状。病变区可见少数散在的暗褐色，大小不等，形态不规则的色素斑块，偶见骨细胞样色素沉着。少数病例可见小片状视网膜出血，并由此逐渐机化为灰白色膜状物。上述眼底改变起初以后部眼底为主，越至周边越轻，呈正常外观。病程后期病变范围增大，脉络膜大血管暴露并呈现部分或全部硬化样改变，视乳头附近尤为显著。屈光间质清晰，少数有不明显的玻璃体混浊。FFA早期，后极部有大片透见荧光，其中杂有形态不一、散在的荧光遮蔽，提示色素上皮层存在广泛性萎缩及色素游离堆积；视乳头周围及黄斑有散在斑块状边缘清晰的无灌注区，区内有时隐约可见不规则的条状荧光，提示脉络膜毛细血管闭塞和脉络膜大血管残存。造影晚期，荧光素逐渐进入无灌注区，使该区边缘模糊。