原发性视网膜色素变性特殊临床类型

  1、 单侧性视网膜色素变性（unilateral retinitis pigmentosa)本型罕见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括视觉电生理检查），经5年以上随访仍未发病，并除外继发性视网膜色素变性后才能确定。此类患者多在中年发病，一般无家族史。

2、环状视网膜色素变性（annular retinitis pigmentosa)少见，其特征为环绕后极部有一环带状色素上皮变性区，该区内有骨细胞样色素增生及脉络膜大血管暴露，而周边眼底色泽又趋正常。患者有夜盲主诉，周边视野检查有与病变区相应的环形暗点。病程晚期，中心视力亦受损害。

3、象限性视网膜色素变性（sector retinitis pigmentosa)本型亦少见，特点为病变仅累及双眼的同一象限；与正常区域分界清楚，有相应的视野改变，症状较轻，视力较好，ERG为低波，FFA显示病变区比眼底镜下所见范围大。本型常为散发性，但也有显性、隐性与性连锁

4、逆性进行性视网膜色素变性（inverse retinitis pigmentosa)亦称中心性或中心旁视网膜色素变性，初发症状为视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑及其附近萎缩变性，有骨细胞样或不规则的斑块状色素堆积。ERG呈低波或不能纪录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。病变进行性，晚期可累及周边部视网膜，并出现血管改变，最后以失明告终。本病通常为隐性遗传，偶有显性遗传。

5、无色素性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa sine pigment) 指有典型的夜盲、视野损害、视网膜血管变细和蜡样视乳头萎缩。ERG不能记录，但无色素沉着，或在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为该型是视网膜色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素沉着并失明。因此，不能构成一个单独临床类型，但亦确有经长期眼底观察，始终无色素改变者。本型的遗传方式与典型的色素变性相同。

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