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视网膜色素变性总体概念

视网膜色素变性(RP)是一种遗传进行性视网膜变性病,多于幼年或青春期发现。以夜盲,视野缺损和典型的眼底改变为特征。

视网膜色素变性(RP)是一种遗传进行性视网膜变性病,多于幼年或青春期发现。以夜盲,视野缺损和典型的眼底改变为特征。常双眼发病也有病变仅发生在单眼,可表现为常染色体显性遗传,隐性遗传及伴性遗传,临床上也有不少病例没有遗传证据。该病早期出现夜盲,以后逐渐发生视野缩窄与视网膜色素堆积,预后不好,最终可导致失明,但是早期发现治疗,可以改善夜盲,扩大视野提高视力,对控制和延缓病情的发展具有决定性的作用。

病理改变为慢性视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞的变性。色素上皮细胞增殖,聚集在血管周围,视网膜血管外膜增厚,管腔变小,神经胶质细胞增生,以致发生闭塞性血管硬化,晚期脉络膜血管层也消失,视网膜内层变性。

视网膜色素变性临床表现及诊断要点:

1、多累及双眼,男多于女,儿童期起病。

2、夜盲早期即可出现,大多发现在视网膜出现色素病变之前,此时检查可发现暗适应能力减退。

3、视野逐渐变小,可有环形暗点,晚期呈管状视野,主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故,但中心视力早期不受影响。

4、眼底检查:RP早期眼底病变不明显,可见视网膜血管变细,在赤道部、视网膜色素上皮细胞变性萎缩及不均匀增生,呈现片状或骨细胞样色素沉着,色素多堆积于血管的前面,遮盖血管的一部分或沿血管而行,并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展,病变由赤道部逐渐向后极部及距齿缘方向发展,色素越来越多,以后色素向黄斑部和视盘附近扩散。晚期,骨细胞样色素沉着向后极部发展,脉络膜萎缩,视网膜静脉白鞘。视网膜血管呈一致性狭窄,以动脉尤为显著,视网膜呈青灰色,并透见粗大的脉络膜血管以及大量的灰黑色色素沉着,眼底呈豹纹状,脉络膜血管常呈硬化现象,黄斑粗燥,可有慢性襄样水肿,视乳头萎缩呈蜡黄色边界清楚。

临床上也有少数患者眼底未见色素沉着,但其它症状与色素变性完全相同,则称无色素性视网膜色素变性。还有的在视网膜上看见闪光的小白点,称白点状视网膜色素变性

5、视电生理检查:早期EOG波形消失,ERG也表现为逐渐降低以至熄灭。

6、眼底荧光造影:(FFA)显示:多处透见荧光,视网膜血管充盈延迟荧光素渗漏,视盘表面毛细血管扩张及渗漏。脉络膜有无灌注或延迟灌注区。

7、RP患者晚期可并发青光眼,可能与前房角小梁组织对房水流出阻力增加有关,晚期由于晶体缺乏营养。可并发白内障。此时,视力极差终致完全失明。伴随的临床表现还有高度近视,圆锥角膜,视盘玻璃疣,玻璃体液化及后脱离。

中医视网膜色素变性的认识及治疗:

本病在中医眼科里属“高风雀目”或“高风内障”其记载以《太平圣惠方》为早,是以夜盲和视野日渐缩窄为主症的眼病,多为先天性,大都为遗传所致。多于青少年时期发病,病程漫长,预后较差。

病因病机多为先天不足,真元亏虚。肾阴不足或肾阳衰惫肝肾亏损,精血不足,脾胃虚弱,清阳不升所致。诸种不足,使脉道不得充盈,血流滞涩,目失所养,精明失用以致神光衰微,夜不见物,视野缩窄。

祖国医学在眼科的解剖学上,称视网膜为神光,按五轮学说的分属,凡瞳神以内的组织皆属于肾、足厥阴肝经之脉连目系,与“神光”建立联系。因此,本病的发病机理与肝脾肾三经关系甚为密切。

中医对视网膜色素变性的治疗,明代傅仁宇《审视瑶函》中已列专篇讨论,对PR的治疗重用补益肝肾,健脾益气等

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