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视网膜色素变性病理

临床上得到的标本均为晚期病例。主要病理改变为视网膜神经上皮层,特别是视杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生。

临床上得到的标本均为晚期病例。主要病理改变为视网膜神经上皮层,特别是视杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生。色素上皮细胞亦发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩,视乳头上常有胶质增生,形成膜状,与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视乳头蜡黄色,一般认为是神经胶质增生所致。

近年来超微结构检查,已确认视杆体外节盘膜在病程早期即已丧失,视锥状体外节盘膜则相对地有所保留,但也有一些病例在残存的视锥体外节盘膜上,有缩短和空泡等异常改变。推测以上病理改变的原因,可能为结构基因失常,或视细胞外节盘膜内合成酶及其产物的基因缺陷有关。

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