原发性视网膜色素变性全身伴发情况

文献中有44％－100％的本病均有不同程度的听力障碍；10.4%－33％具有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮，所以两者的进行性变性，可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家话的不同成员，但两者似乎不是来源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。

本病可伴发于下列全身性遗传性疾病：

（１） Laurence-Moon-Biedl综合症：有多指（趾）、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝，部分病例尚有聋哑。约90％－95％的患者伴发非典型或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

（２） Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

（３） Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性，耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。

（４） Cockayne氏综合征：即侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20－三体综合征。婴细儿期发病，数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

（５） Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及Bernard-Scholz综合征；在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。