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结晶样视网膜色素变性诊断与鉴别

根据典型眼底改变,诊断本病并不困难。但应与白点状视网膜变性相鉴别。白点状视网膜变性眼底可见分布均匀、边界清楚、大小几乎相等的白色斑点,黄斑部不受侵犯;与本病的结晶样闪光亮点密集于后极部等情况截然不同。  

本病于1993年由Bietti首先报道,国内相对比较多见,群体发病率约1/2400。发病年龄20---40岁,双眼病变大致对称,并同步发展。男性多于女性,男女比率为4:1 

 诊断与鉴别:

根据典型眼底改变,诊断本病并不困难。但应与白点状视网膜变性相鉴别。白点状视网膜变性眼底可见分布均匀、边界清楚、大小几乎相等的白色斑点,黄斑部不受侵犯;与本病的结晶样闪光亮点密集于后极部等情况截然不同。

病因:

  

      本病是一种与原发性视网膜色素变性有关的常染色隐性遗传疾病,少数患者前辈有近亲结婚史。 

                           

临床表现:

      视力下降或夜盲,或者两者兼有。也有无自觉症状,因眼底检查才被发现。视野检查:早期可有中心暗点或旁中心暗点,完全或不完全环形暗点;晚期向心性缩小,甚至呈管状视野。早期暗适应明显下降。EOG早期即有异常,ERG早期正常,晚期可有红绿色盲或全色盲。 

                         

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