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原发性视网膜色素变性有哪些临床表现:

夜盲:为本病最早出现的症状,常于儿童或青少年时期发生,且多发生在眼底有改变之前。开始较轻,随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

1、症状与功能改变

夜盲:为本病最早出现的症状,常于儿童或青少年时期发生,且多发生在眼底有改变之前。开始较轻,随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

暗适应:初期视网膜锥细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成变位的单相曲线。

视野:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符,其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。

中心视力:早期正常或接近正常,随着病程的发展而逐渐减退,最终完全失明。

电生理改变: ERG呈低波迟延型,其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。EOG: LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应甚ERG等改变尚不甚明显时,即可查出。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。

色觉改变:多数患者童年时色觉正常,以后逐渐出现异常,典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。

2、眼底检查所见

本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后,随病情的进展逐渐出现眼底改变。典型的改变有:

视神经乳头萎缩:发生于病程晚期,色淡而略显黄色,称为“蜡样视神经乳头”,边缘稍稍模糊,偶有似被一层薄纱遮盖的蒙胧感。

视网膜血管硬化:血管呈一致性狭窄,尤以动脉为显著。其狭窄程度反映病的严重程度。在晚期,动脉极细,于离开视乳头一段距离后即难以辨认而似消失,但无白线化,亦无白鞘包绕。

视网膜色素沉着。始于赤道部,色素呈有突起的小点,继而增多变大,多呈典型的骨细胞样,有时呈不规则的线条状。起初色素斑靠近赤道部呈环状,大多位于视网膜血管附近,特别是静脉的前面,可遮盖一部分血管,或沿血管全部眼底。同时视网膜萎缩,色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。后期脉络膜血管亦硬化,呈黄色或白色条纹。玻璃体一般清晰,有时可见少量点状或线状混浊。

眼底荧光血管造影:可见脉络膜毛细血管萎缩,视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑部、后极部甚至周边部的荧光渗漏。

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