白点状视网膜色素变性

本病是一种极为少见的遗传性疾病。为常染色体隐性遗传，可能与视黄醛再生障碍有关。

本病是一种极为少见的遗传性疾病。为常染色体隐性遗传，可能与视黄醛再生障碍有关。其先辈有近亲结婚史，与原发性视网膜色素变性同属于毯层 - 视网膜（ tapeto-retina ）变性，关系密切。往往在同一家族的患者中，有时为视网膜色素变性，有的为白点状视网膜变性；甚至在同一眼底兼有两者的特征性改变；或同一患者两眼分别为两者之一。

临床表现：本病分为静止性和慢性进行性两种。但是静止性缺乏病理学报告，而进行性幼年时即有夜盲，中心视力减退、视野向心性缩小及色觉障碍。随着年龄的增长，上述症状亦逐渐加重。 ERG 减弱乃至消失； EOG 开始时 LP/DT 降低，最后熄灭。检眼镜下整个眼底分布有大小一致的白色无反光的圆形或类圆形小点，位于视网膜血管下方。这种小点密集于眼底后部，宛如秋夜晴空，繁星点点，一般不侵及黄斑部。在白色小点之间，通常无色素沉着，但个别患者亦可见到骨细胞样色素斑，并可逐渐增多而发展成视网膜色素变性。病程晚期，视乳头腿色，视网膜血管变细。

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