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伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病的检查

伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病为染色体隐性遗传,以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特点。

伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病为染色体隐性遗传,以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特点。临床上多见于婴儿期发病,可出现神经肌肉系统共济失调、毛细血管扩张、反复感染等表现,存活到青春期者第二性征的出现显著延迟或完全不发育等。气脑造影、脑电图、肌电图检查,有助于诊断

1、体液免疫功能检测:主要是免疫球蛋白A(IgA)低下,对细菌及病毒的特异抗体缺乏,可发现自身抗体。

2、细胞免疫功能检测:外周血淋巴细胞(L)计数减低,淋巴细胞转化率减低,迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性。

3、肝功能检查:肝功能可异常,甲胎蛋白(α-FP)水平可增高。

4、尿17-酮类固醇(17-KS)等测定:17-KS减少,促卵泡成熟激素(FSH)排出增加。

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